我国首次发布罕见病诊疗指南 明确121种罕见病诊疗流程

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发布时间:2019-03-01 09:57

我国首次发布罕见病诊疗指南 明确121种罕见病诊疗流程

2019年03月01日09:33 来源:中国医药报

2月27日,国家卫生健康委员会发布《罕见病诊疗指南(2019年版)》。

“可以说,这是迄今为止我国第一部内容全面、质量过硬的121种罕见病诊疗指南。”在当天于北京协和医院举办的发布会上,国家卫健委医政医管局局长张宗久表示。

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院副院长张抒扬介绍,罕见病诊疗是世界性难题,这一问题在中国尤其突出,可能波及全国总人口的1/10。“据估计,我国有将近2000万名罕见病患者,且每年新增患者超过20万。”张抒扬说。

对于罕见病的防治,张宗久提出“早发现、早诊断、能治疗、能有药”四个关键词。张抒扬也表示,罕见病防治的核心在于诊疗。但由于疾病诊断难度和我国相关诊疗经验的不足,一些患者遭遇了误诊、漏诊。

《罕见病诊疗指南(2019年版)》的发布,有利于罕见病早诊早治。该指南由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头制定,详细阐述了121种罕见病的定义、病因和流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗等内容,并提出相应的诊疗流程。“该指南的公布实施,对开展医务人员培训、指导医务人员识别诊断罕见病、提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。”张宗久评价道。北京协和医院神经病学系主任崔丽英表示,该指南能让更多人了解渐冻症等罕见病,也能指导医生进行必要的检查,让病人尽早接受诊断和治疗。(记者落楠)

(责编:许心怡、许晓华)

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